日前，由中国罕见病联盟和北京瑞洋博惠公益基金会，面向国内罕见病患群体开展的“瑞见－罕见病基因检测资助计划”（以下简称“瑞见项目”）正式启动，贝瑞基因（000710）将为该项目提供全外显子组基因检测服务。
「瑞见」寓意通过各界共同努力，为罕见病患者及家庭带去希望，以瑞光照罕见，以瑞色绘人生。
(资料图)
罕见病是指患病率很低的疾病，具有以遗传为主、病情严重、诊治困难、医疗耗费高昂等特点。目前，世界范围内已知的罕见病超过 7000 种[1]。罕见病种类繁多，临床表现复杂多样。95%的罕见病尚无有效治疗措施，80%由遗传因素导致，50%在儿童期发病，30%的患儿5岁以内因病去世[2-3]。随着科技的发展，基因检测技术为罕见病的诊断和鉴别提供了科学、准确的检测手段，大大降低了罕见病患者确诊的时间和成本，为患者诊疗带来新的希望。
瑞见项目将通过减免部分基因检测费用的形式对符合条件的患者进行相应资助，帮助罕见病患者早期诊断和治疗，降低患者及家庭基因检测费用，减少患者家庭经济负担，减轻患者疾病痛苦。
瑞见项目针对明确分子机制的罕见病，如神经系统、遗传代谢、内分泌系统、五官系统、心血管系统等疾病；或者具有罕见病临床表现、遗传特点、高度疑诊及分子遗传学尚未确诊的患者；以及经过初步临床诊断，仍需要进行基因检测用于指导临床治疗的患者。
在临床医生综合评估患者临床表型及家系病史后，对符合要求的罕见病个人或家庭进行基于二代测序技术的全外显子组基因检测。
样本类型：少量血液、口腔拭子、干血斑
如果您想了解关于瑞见资助计划的更多信息，请联系贝瑞基因当地销售。
近年来随着国家支持政策的陆续颁布以及精准医疗的发展，罕见病逐渐被社会各界所关注，其诊疗水平也在逐步提升。全外显子组检测（WES）作为临床遗传病诊断中的重要技术手段，可全面检测及分析已知编码基因外显子区域约25,000个基因信息，凭借检测高效全面、诊断率高、高性价比等优势在罕见病预防和诊断中起到了重要的作用。
技术的广泛应用不仅意味着更多患者可以得到快速确诊、更多疾病可以进一步明确病因，更意味着对于疾病的干预或再生育指导更加有效和具有针对性，对于出生缺陷防控事业及人类健康意义重大。
作为基因测序行业代表企业，贝瑞基因启动了“守护+贝”公益计划，从技术助力、科普公益等多个维度为罕见病防治贡献力量。同时，贝瑞基因积极参与“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”，以核心技术产品提供助力，守护大众健康。
希望通过本次的瑞见项目，能切实帮助更多患者从基因检测中获益，减轻患者及家庭的多方面负担，以基因科技，守护+贝。
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